(Adnkronos) - "La creazione del nuovo Intergruppo parlamentare per le malattie rare, la numerosità degli aderenti, l'inclusione di quei parlamentari della precedente legislatura che avevano dimostrato di avere a cuore il tema, unitamente alla volontà di lavorare da subito, anche con emendamenti alla prossima legge di Bilancio,
"L’intenzione di intervenire immediatamente per l'implementazione del Testo unico malattie rare e della legge sullo screening neonatale allargato, espressa dall'onorevole Boschi- aggiunge Ciancaleoni Bartoli - è assolutamente in linea con quello che viene chiesto dalle associazioni di pazienti e anche dal mondo clinico”. L’Osservatorio e l’Alleanza malattie rare, con "oltre 340 associazioni, sono da subito a disposizione per lavorare insieme all'Intergruppo, per proporre azioni e sostenerne le iniziative negli ambiti della salute e del riconoscimento e dell’applicazione dei diritti delle persone con malattie rare e delle loro famiglie".
All’evento - realizzato con il contributo non condizionante di Alexion, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Janssen, Kyowa Kirin, Pfizer, Ptc Therapeutics, Sanofi e Vertex - sono state affrontate, con l’obiettivo di risolverle, diverse questioni rimaste aperte nella passata legislatura e riassunte in 10 punti che servono per rendere effettive 3 differenti Leggi già approvate: il Testo unico malattie rare, la legge sullo Screening neonatale esteso (Sne) e la legge delega sulla disabilità.
"Negli ultimi anni per i malati rari sono state fatte norme importanti, segno di una aumentata sensibilità sul tema, ma come spesso accade in Italia, sono poi mancati i decreti attuativi e i regolamenti necessari per trasferire quanto stabilito dal legislatore in realtà concreta", spiega Francesco Macchia, vicepresidente di Omar. "Occorreva riavviare subito il dialogo con il nuovo Governo e i nuovi parlamentari. Proprio a questo abbiamo scelto di dedicare la formula tradizionale dell’Orphan drug day - una giornata annuale che organizziamo da sette anni per fare il punto su tematiche relative a ricerca e sviluppo di terapie per malati rari - trasformandola in un momento di dialogo e di vero e proprio ‘ingaggio istituzionale’ sui tanti temi fondamentali per il settore. Le tematiche sono davvero molte e il lavoro del rinnovato Intergruppo parlamentare per le malattie rare sarà quantomai fondamentale”.
Le questioni aperte comprendono il completamento e aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), l’attuazione e l’implementazione del Testo unico malattie rare, la legge delega sulla disabilità, l’implementazione della legge sullo screening neonatale esteso (Sne) e l’aggiornamento delle patologie da ricercare alla nascita e l’approvazione del Decreto Tariffe per rendere operativi i nuovi Lea.
Due temi hanno particolare urgenza, secondo i relatori: portare a terra, con tutti i decreti e regolamenti attuativi necessari, il Testo unico malattie rare e il secondo Piano nazionale malattie rare (Pnmr), tra loro connessi; quindi, a seguire, aggiornare la lista delle patologie rare, gravi e potenzialmente mortali da ricercare alla nascita attraverso lo Sne, azione non solo importantissima ma anche urgente, visto l’enorme ritardo accumulato rispetto a quanto previsto dalla legge e la possibilità che, grazie alle cure disponibili, tali test permettano di cambiare completamente il decorso clinico della malattia.
