(Adnkronos) - "Dopo un decennio dalla sigla dell’accordo Stato-Regioni sull'assistenza alle malattie emorragiche congenite, la terapia genica per l’emofilia è ormai alle porte e attualmente in fase di registrazione. A fronte di ciò, le problematicità del sistema assistenziale dedicato alla malattia sono invece
A circa 10 anni di distanza dalla definizione dell’Accordo Stato-Regioni sull'assistenza alle Malattie emorragiche congenite (Mec) – riporta una nota - l’Ema, Agenzia europea del farmaco, ha concesso l’approvazione condizionata, e quindi con maggiori garanzie, a due farmaci di terapia genica per l’emofilia A e per l’emofilia B. I pazienti emofilici assistono, quindi, a uno sviluppo della ricerca farmacologica per molti versi entusiasmante in termini di efficacia ed innovatività e la terapia genica potrebbe essere realtà per molti pazienti a brevissimo ma rimangono alcune problematicità. Ecco perché Fedemo, in occasione dell’importante appuntamento chiede a tutte le Istituzioni che operano in sanità di destinare maggiori risorse strutturali e umane all’assistenza alle Mec e garantire una più ampia partecipazione diretta dei pazienti ai processi decisionali.
L’emofilia è una patologia genetica caratterizzata dall’incapacità di produrre l’adeguato livello di alcuni fattori di coagulazione. La persona colpita non riesce così a coagulare il sangue e una semplice emorragia può diventare un evento estremamente pericoloso. A oggi – dettaglia una nota - si calcola che al mondo ne soffrano circa 400mila persone, circa 4mila solo in Italia. Secondo l’ultimo rapporto dell'Istituto superiore di sanità sulle coagulopatie congenite del 2022, i pazienti sono in totale 9.784: circa 30% con emofilia A, 28,6% con malattia di von Willebrand 7,2% con emofilia B e 34,1% con carenze di altri fattori.
L’evoluzione del trattamento dell’emofilia, negli ultimi anni, ha portato notevoli miglioramenti nella vita del paziente. "Un primo progresso è stato ottenuto con i prodotti a lunga emivita che hanno permesso ai pazienti in regime di profilassi di infondersi intravena un minor numero di volte - evidenzia Flora Peyvandi, Direttore del Centro emofilia e trombosi 'Angelo Bianchi Bonomi' del Policlinico di Milano -. Successivamente, l’utilizzo di un nuovo farmaco, a somministrazione sottocutanea, ha reso ancora più semplice la profilassi, soprattutto nei pazienti più piccoli. Ma la svolta nel trattamento dell’emofilia si è ottenuta con la terapia genica: con un'unica infusione è possibile raggiungere la protezione dalle emorragie per diversi anni".
In un futuro molto prossimo - prosegue la nota - questa nuova terapia potrà rientrare tra le opzioni terapeutiche a disposizione di tutte le persone con emofilia in Italia. Ma servono, medici preparati e infrastrutture più adeguate a gestire l’innovazione terapeutica che la ricerca ha reso disponibile. "La gestione delle nuove terapie nell'ambito delle sperimentazioni cliniche richiede una strutturazione articolata da parte non solo del personale medico-infermieristico - spiega Giancarlo Castaman, direttore Centro malattie emorragiche, Azienda ospedaliera universitaria Careggi di Firenze - ma anche di figure ad hoc come i data manager o gli infermieri di ricerca, ancora in gran parte non contemplate negli organici dei centri, se non per iniziative dei centri stessi. L'impegno è notevole. La stessa terapia genica, ad esempio, richiede un serie di adempimenti amministrativo-gestionali che richiedono tempo e costanza e personale adeguato in termini di numeri congrui e qualificazione”.
"Consentire l’accesso a farmaci innovativi - rimarca Claudia Santini dell'Agenzia italiana del Farmaco - a fronte di un impegno di spesa maggiore che richiede immediate coperture, potrebbe, con il tempo, avere effetti virtuosi in termini di riduzione dei costi diretti delle cure e di altre voci di spesa connesse, come i costi indiretti e costi sociali. Come nel caso di terapie geniche in cui la rilevanza del prezzo richiesto si associa alla natura one-shot, cioè un’unica somministrazione, per la maggior parte delle terapie, con le conseguenze di costi molto rilevanti nel breve periodo ma benefici e costi evitati nel lungo periodo, qualora il paziente risponda alle terapie stesse”.
Obiettivi importanti per gli emofilici resi possibili anche grazie al contributo della ricerca italiana. “Non solo è importante sottolineare che clinici italiani hanno un ruolo chiave nel monitorare i pazienti sottoposti a terapia genica per valutare efficacia e sicurezza – osserva Mirko Pinotti, direttore Dipartimento biotecnologie, Università degli Studi di Ferrara – ma è da evidenziare come eccellenti ricercatori italiani lavorino per sviluppare ‘terapie geniche differenti’ che includono virus, già usati con successo per altre patologie; e terapie cellulari in cui cellule del paziente vengono isolate, modificate, e reintrodotte. In quest’ultima nicchia si inserisce la ricerca italiana nel campo della correzione diretta del gene difettivo detto ‘gene editing’. Infine, i nostri ricercatori spesso sono parte di network collaborativi internazionali, ed è proprio questa sinergia che apre sempre nuovi orizzonti, e con essi speranze, per i portatori di malattie genetiche come l’emofilia, e non solo”.
