(Adnkronos) - "Alla base del nostro impegno nelle malattie rare c'è la consapevolezza che per molte di queste, spesso, non è disponibile una terapia. Scegliere di intraprendere questo percorso per la nostra azienda ha significato impegnarsi con coraggio e responsabilità, per fare la differenza nella vita dei pazienti con
La farmaceutica è tra i sostenitori della campagna #UNIAMOleforze lanciata da Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, che ha l'obiettivo di sensibilizzare l'opinione pubblica e le istituzioni sull'importanza della ricerca per le persone con malattie rare, tema della stessa Giornata mondiale.
Oltre 2 milioni di persone in Italia vivono con una malattia rara, affrontando sfide enormi e percorsi segnati dall'incertezza. La speranza di una diagnosi, di un trattamento, di un futuro migliore è ciò che sostiene chi è colpito da queste patologie. Purtroppo, solo il 5% delle circa 8 mila malattie rare conosciute ha oggi un trattamento disponibile. Grazie ad anni di studi e ricerche - si legge in una nota - Ucb Pharma è in grado di offrire soluzioni alle persone che vivono con alcune malattie rare, in particolar modo legate al sistema nervoso centrale e immunologico, in modo da fornire delle risposte efficaci alle necessità dei pazienti e delle loro famiglie. Si tratta della sindrome di Dravet e di Lennox-Gastaud (forme rare di encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche) e della miastenia gravis (malattia autoimmune che coinvolge la giunzione neuromuscolare). Sono inoltre in corso studi per lo sviluppo di trattamenti contro la Cdkl5, un'altra encefalopatia dello sviluppo ed epilettica, e il deficit da TK2, malattia mitocondriale ultra-rara.
"Le malattie rare - spiega Chinni - richiedono un approccio multidisciplinare altamente specializzato e una diagnosi il più possibile precoce, obiettivi purtroppo difficili da raggiungere a causa della rarità dei casi e della varietà dei sintomi. Tuttavia, il riconoscimento tempestivo è essenziale per avviare trattamenti che possano migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia. Oltre agli aspetti medici e terapeutici, tuttavia, il benessere psicologico e sociale dei pazienti affetti da malattie rare è un obiettivo cruciale. Il percorso che i pazienti e le loro famiglie devono affrontare nella gestione quotidiana della malattia è complesso e gravoso - sottolinea - La creazione di reti assistenziali integrate, la formazione continua della comunità medico scientifica e la condivisione delle informazioni scientifiche sono passi fondamentali per affrontare le sfide legate alle malattie rare. E' fondamentale che le istituzioni, i medici e le associazioni di pazienti collaborino per organizzare percorsi efficaci e funzionali tra ospedale e territorio, rispondendo così meglio alle necessità quotidiane di pazienti e famiglie".
La Giornata delle malattie rare "rappresenta anche un'opportunità per sollecitare la politica sanitaria a intraprendere azioni concrete per migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattie rare - conclude Chinni - Ogni paziente, indipendentemente dalla rarità della malattia o dalla sua residenza, deve poter ricevere la diagnosi, il supporto e le terapie appropriate per la propria condizione".
