Scoperta la 'firma' molecolare della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), malattia degenerativa che porta progressivamente alla paralisi e alla morte entro pochi anni dalla comparsa dei sintomi.
Lo studio, pubblicato su 'Cell Death Discovery', è stato realizzato da un team di diversi centri di ricerca clinica, coordinato da Antonio Musarò e Irene Bozzoni, della Sapienza Università di Roma e del laboratorio dell’Istituto Pasteur-Italia.
Il decorso di questa malattia neurodegenerativa - spiega una nota - non è uguale in tutti i pazienti, e fino a oggi, le basi molecolari che potessero spiegarlo erano sconosciute: molti biomarcatori sono stati descritti per diverse patologie neurodegenerative, ma per nessuno di loro era stata riscontrata una specifica correlazione con la Sla. Lo studio ha portato a identificare i potenziali biomarcatori prognostici della malattia: si tratta di molecole di microRna (miRna) che non contengono informazioni per la formazione di proteine, ma che spesso risultano alterate in alcune condizioni patologiche e che possono anche essere rilasciate nel sangue.
In questo studio sono stati selezionati e analizzati quantitativamente, ogni tre mesi durante la progressione della malattia, cinque miRna. I risultati hanno mostrato che queste molecole sembrano essere predittive del decorso della malattia.
"Il nostro studio è il primo a quantificare i miRna circolanti nei pazienti con Sla e a farlo durante la progressione della malattia permettendo così di dare un significato prognostico a tre delle cinque molecole studiate - spiega Musarò - e rappresenta una base da cui partire per mettere a punto dei test sierologici per la valutazione di queste molecole nelle persone affette da Sla". Si tratta dunque di "un’ottima integrazione di competenze tra ricerca e clinica", aggiunge Bozzoni.
"Quantificare i livelli di queste molecole − continua Musarò – potrebbe essere un valido aiuto per la gestione clinica di questi pazienti. I microRna che abbiamo analizzato sembrano essere la firma molecolare della Sla e l’uso dei loro livelli sierici per suddividere i pazienti secondo aggressività e velocità di progressione della malattia potrà servire ad arruolarli nei trial clinici in modo più preciso, proprio in relazione a una specifica firma molecolare”. Lo studio è stato parzialmente supportato da Fondazione Roma, Asi, AriSla, Erc e dai progetti dei centri di ricerca coinvolti.
