(Adnkronos) - “Le linee guida della Società italiana di ematologia (Sie) indicano chiaramente quali sono gli esami di laboratorio da effettuare in caso di sospetto” di porpora trombotica trombocitopenica (Ttp), e quando “procedere con la conferma diagnostica attraverso il dosaggio dell’attività
Il principale motivo della carenza di centri che effettuano il test Adamts13, hanno evidenziato gli esperti all’incontro, è che questo esame non è ancora nell’elenco delle prestazioni coperte dai Livelli essenziali di assistenza (Lea). Attualmente, "il 40% dei pazienti fa il test fuori regione ed è costretto a spostarsi ogni 4 o 6 mesi percorrendo mediamente 700 km per recarsi alle visite di controllo. Lunghissimi i tempi di attesa del referto: mediamente 26 giorni, fino a 41 giorni se fatto fuori regione”, evidenzia un’indagine realizzata da Iqvia per Sanofi in collaborazione con Anptt e presentata al convegno.
“Nella porpora trombotica trombocitopenica i trombi si formano soprattutto nella piccola circolazione, ad esempio nel cervello, provocando talora sintomi lievi aspecifici come cefalea o, a volte, sintomi più importanti come alterazione dello stato di coscienza, perdita delle funzioni sensoriali e di movimento, fino alle convulsioni e al coma - dichiara Fianchi - Quanti lavorano in pronto soccorso o in medicina di urgenza, che sono i luoghi dove più spesso arriva il paziente che non ha una diagnosi, dovrebbero conoscere la patologia così da farsi venire il sospetto e quindi suggerire gli esami di accertamento che permettano al paziente di ricevere quanto prima una diagnosi”. Le linee guida Sie indicano che “laddove ci sia anemia, riduzione delle piastrine e il riscontro di schistociti – aggiunge - bisognerebbe procedere con la conferma diagnostica attraverso il dosaggio dell’attività dell’enzima Adamts13, ridotta al di sotto del 10% in caso di malattia, e il riscontro degli anticorpi anti-Adamts13”.
A proposito delle linee guida della Sie, approvate nel marzo 2021 – e comprese nel Sistema nazionale linee guida (Snlg), unico punto di accesso di linee guida per operatori del Ssn e realizzate con standard metodologici rigorosi e approvati, caratterizzate da valore medico legale secondo la legge Bianco-Gelli - al convegno è intervenuto Emanuele Angelucci, vicepresidente della Sie e direttore Uo Ematologia e Terapie cellulari, Irccs Ospedale policlinico San Martino di Genova, che ha spiegato come l’approvazione della prima terapia specifica per le forme acquisite ha reso necessario un aggiornamento delle raccomandazioni diagnostico-terapeutiche.
“Per tantissimo tempo – dice Angelucci - è stato possibile trattare queste persone in urgenza solo con plasmaferesi in associazione alla terapia immunosoppressiva utilizzata con la legge 648/1996. Con l’arrivo due anni fa di una terapia mirata per la porpora trombotica trombocitopenica acquisita, un anticorpo che inibisce il legame tra le piastrine e il fattore di Von Willebrand, è stato necessario definire le linee guida, aggiungendo anche la possibilità di questa terapia, che però è vincolata al fatto di riuscire ad avere i risultati del dosaggio di Adamts13 entro 72 ore, cosa che purtroppo è possibile per ora solo in pochi centri: scaduto questo tempo senza che arrivi conferma della diagnosi, il farmaco deve essere sospeso. Se invece c’è la conferma, questo anticorpo sarà somministrato giornalmente per tutta la durata della plasmaferesi e anche nei 30 giorni successivi, e questo consente di ridurre il rischio di danno d’organo”.
Il test Adamts13, concordano gli esperti, è fondamentale non solo in fase di diagnosi, ma anche di monitoraggio, con una certa regolarità, come evidenziano le linee guida del 2021. Invece, la diffusione di questo test in Italia è a macchia di leopardo, solo in 33 centri, e costringe le persone e i loro caregiver a una mobilità sanitaria di cui farebbero certamente a meno, visto che grava sulle loro tasche oltre che sulla qualità di vita. Un paziente su cinque “è seguito da un centro fuori regione ed è costretto a spostarsi ogni 4 o 6 mesi percorrendo mediamente 700 km per recarsi alle visite di controllo (la metà di loro anche più di 1.000 km) e il 40% fa il test fuori regione", dice Isabella Cecchini, senior principal head of primary Market Research, Iqvia Italia presentando, all’evento odierno, l’indagine a cui hanno partecipato 74 persone con aTtp che hanno una storia di episodi acuti distribuiti in tutta Italia.
“Il 49% delle persone intervistate - continua - ha avuto più episodi acuti nel corso della vita, il 70% ha avuto una ricaduta entro due anni (31% entro i primi 12 mesi) dal primo episodio. Il 91% ha effettuato il Test Adamts13 almeno una volta – aggiunge - ma il 20% lo ha eseguito solo in occasione di episodi acuti e non come strumento per il monitoraggio. Lunghi i tempi di attesa del referto del test: mediamente 26 giorni, fino a 41 giorni se fatto fuori regione. Inoltre, alcuni pazienti riportano di aver sostenuto non solo il costo del test, ma anche quelli relativi alla spedizione dei campioni (spendendo fino a 250 euro). La maggior parte dei pazienti (78%) riferisce che la paura delle ricadute li accompagna costantemente e la preoccupazione è ancora maggiore in chi non viene monitorato regolarmente con il test Adamts13. Il 50% dei pazienti chiede una presa in carico integrata e più vicina a casa”.
Per favorire l’accesso al test, “all’inizio dell’anno – racconta Massimo Chiaramonte, presidente dell’associazione Anptt Onlus – abbiamo presentato la richiesta ufficiale di inserimento del test Adamts13 nei Lea. Non è dato sapere quale sia l’esito dell’esame svolto dalla Commissione Lea. Ci auguriamo che il parere intanto sia stato favorevole, ma siamo anche consapevoli che per ora l’aggiornamento, e la stessa entrata in vigore dei Lea del 2017, è bloccata a causa di un mancato accordo tra Governo e Regioni. Questo vuol dire che, anche a fronte di un auspicabile parere favorevole che, viste le evidenze portate speriamo di avere - sottolinea - le persone con aTtp dovranno aspettare ancora chissà quanto per veder riconosciuto il diritto a fare un test salvavita alle stesse condizioni in tutte le regioni. Dovremo continuare a viaggiare, a trasferirci addirittura, o a rinunciare alle cure se questo non è sostenibile. E ciò non è accettabile, per questo auspichiamo che le istituzioni possano aiutarci a trovare il prima possibile una soluzione che ci garantisce di raggiungere il livello ottimale delle cure e quindi migliorare la nostra qualità di vita, liberandoci almeno in parte dalla paura costante che ci accompagna”.
A tale proposito, nel suo intervento, l’onorevole Fabiola Bologna, segretario Commissione XII Affari sociali e sanità della Camera, propone, in attesa dei decreti attuativi per il riconoscimento del test nei Lea, di attivare una soluzione ponte e, come per i farmaci innovativi, attivare “una via preferenziale anche per i test di nuova generazione. Questa potrebbe essere una proposta da fare al ministero della Salute – continua l’onorevole - che se ci aiuta con i decreti attuativi sulla nuova legge sulle malattie rare. Potremmo trovare il modo di applicare questa possibilità a tutte le regioni perché intanto possano utilizzare questo test”.
Due i punti sottolineati, in chiusura del convegno, da Fulvia Filippini, director, country Public affairs head, pharma & vaccines & Europe Gen med Public affairs head, Sanofi. Il primo riguarda “la necessità di una uniformità nell’accesso al test a livello nazionale”, l’altro “elemento chiave è la fondamentale e forte collaborazione e integrazione tra pronto soccorso ed ematologia. È chiaro – aggiunge - l’impegno della politica e delle istituzioni nei confronti di questa patologia. Ci auguriamo, anche con questo dibattito, di essere più vicini ai pazienti con questa patologia”.
