(Adnkronos) - "I pazienti con Niemann Pick", malattia ultra-rara chiamata anche deficit di sfingomielinasi acida (Asmd), "vivono la loro quotidianità nella norma. Molto dipende dalla tipologia di Asmd dalla quale sono colpiti, dall'età dell'insorgenza della patologia, dal contesto in cui vivono, dall'aiuto dei familiari, dalla
Fondamentale il ruolo dell'associazione pazienti, "che è quello di fare da ponte tra il medico e il paziente e la sua famiglia", sottolinea Bisconti. Di conseguenza, "favorire in ogni modo la diagnosi precoce e nel momento in cui si arriva accertare che si tratta di Asmd, supportare il paziente, la famiglia e i caregiver nel percorso di gestione della malattia, ma anche l'accesso ai centri di cura, alle sperimentazioni cliniche, ai farmaci e alle terapie nel momento in cui queste diventano disponibili".
