(Adnkronos) - Le epilessie rare si contraddistinguono per la difficoltà di diagnosi, specialmente quella genetica, e per la farmaco-resistenza in un contesto già critico per la presa in carico e l'assistenza, in quanto spesso si sovrappongono a devastanti patologie multiorgano. In Calabria e Sicilia si associano ulteriori
24 ottobre 2023. Come discusso nel webinar “EPILESSIE RARE: STATO DELL’ARTE E NUOVI ORIZZONTI DI CURA” di Motore Sanità, realizzato con il supporto incondizionato di Jazz Pharmaceuticals, tali patologie neurologiche croniche hanno un alto impatto sociale, sono stigmatizzate e poco narrate dai mezzi di comunicazione. L’obiettivo è portarle all’attenzione della società e delle istituzioni. In questa tappa sono analizzate dai massimi esperti le esperienze di Calabria e Sicilia.
Non esiste un dato preciso sul numero esatto di pazienti con epilessie rare in Italia. Nel Registro nazionale delle epilessie rare (RES), che raccoglie dati solo su alcune forme di epilessie rare, al 31 dicembre 2020 erano registrati circa 2.300 casi di epilessie rare, di cui il 53,5% di sesso femminile e il 46,5% maschile. Va però sottolineato che il RES include solo alcune forme di epilessia rare e che molti pazienti non sono ancora stati diagnosticati o registrati nei registri medici ufficiali, e quindi è presumibile che questi casi siano fortemente sottostimati.
Le epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia, sono caratterizzate da una ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste epilessie “non responder” sono epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo.
A titolo di esempio, come ha illustrato Oriano Mecarelli, Past President Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) - già Sapienza Università di Roma, Dipartimento Neuroscienze Umane-per la sindrome di Lennox Gastaut è stimata una prevalenza di 7.200 casi ma sono solo 5.040 le diagnosi (70%) accertate; per la sindrome di Dravet la prevalenza stimata è di 1.500 casi con sole 900 diagnosi (60%) mentre per la sclerosi tuberosa la prevalenza stimata è di 5.400 casi con sole 3.078 diagnosi (57%).
L’esperienza siciliana è stata portata all’attenzione da Maurizio Elia, UOC di Neurologia e Neurofisiopatologia clinica e strumentale IRCCS “Associazione Oasi Maria SS, che ha evidenziato le principali criticità. >.
Il dottor Elia è inoltre intervenuto sul tema dell’uso dei farmaci, evidenziando la necessità di una maggiore semplicità nella loro gestione da un punto di vista burocratico a beneficio non solo dei clinici ma soprattutto dei pazienti: >.
Un altro tema chiave affrontato dal gruppo di esperti è stata la presa in carico e la gestione dei pazienti, soprattutto nella fase di transizione tra l’età pediatrica e quella adulta: > è l’appello di Renato Scifo, Direttore dell’Unità operativa complessa di Neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza del P.O. di Acireale dell'ASP di Catania e Segretario regionale della Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. > .
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Molti sono anche i progetti che sta mettendo in campo l’Alleanza Epilessie Rare e Complesse su queste tematiche >.
Secondo Emilio Russo, Professore Ordinario di Farmacologia presso Università di Catanzaro, la problematica riscontrata relativamente alla gestione olistica dei pazienti è estendibile anche al di fuori delle regioni Calabria e Sicilia. >.
I temi evidenziati sono stati ulteriormente avvalorati anche da Fabrizio Farnetani, Componente del Consiglio direttivo UNIAMO: “E’ assolutamente necessario dare corso a quanto previsto nel PNMR recentemente approvato, rendendo più rapide e trasparenti le procedure di diagnosi genetica, predisponendo i PDTA e migliorando l'efficienza della presa in carico territoriale dei pazienti e delle loro famiglie per alleviare l'onerosissimo carico assistenziale”.
Rilevanti anche gli interventi dei rappresentati istituzionali. L’onorevole Francesca Donato, Membro del Parlamento europeo ha esortato ad >; e Giuseppe Neri del Consiglio Regionale della Calabria, il quale ha sottolineato l’impegno della Regione in campo sanitario: >.
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